Erfelijkheid

Inventariseer het risico op erfelijke aandoeningen op basis van familie-, sociale en obstetrische anamnese.
Teken een stamboom van de familieanamnese die tenminste drie generaties beslaat.

Inventariseer ten minste de volgende risico’s:

• Eerder kind met erfelijke aandoening/verstandelijke beperking.
• Zelf erfelijke aandoening en/of verstandelijke beperking.
• Aanwezigheid van erfelijke aandoeningen/ verstandelijke beperking in familieanamnese.
• Consanguïniteit.
• Doodgeboorte in de voor- of familiegeschiedenis.
• Herhaalde miskramen in de voor-of familiegeschiedenis.
• Paren van wie bekend is dat beide partners drager zijn van dezelfde autosomaal recessieve aandoening. Wanneer een van de aanstaande ouders drager is, hangt de kans op die bepaalde afwijking bij het kind af van de kans op dragerschap van een mutatie in hetzelfde betrokken gen van deze aandoening bij de partner.
• Groepen met een verhoogde kans op dragerschap van erfelijke aandoeningen op basis van afkomst of etniciteit.

Informeer, indien informatie over dragerschap gewenst is, paren met een verhoogd risico op dragerschap van erfelijke aandoening over de mogelijkheden en beperkingen van dragerschapstesten. 

Bied paren met een verhoogd risico op het krijgen van een kind met een erfelijke aandoening counseling aan ten aanzien van reproductieve keuzemogelijkheden (bijvoorbeeld door middel van voortplantingstechnieken als in-vitrofertilisatie (IVF)).
Verwijs indien gewenst naar een klinisch genetisch centrum voor counseling ten aanzien van reproductieve keuzemogelijkheden. (In geval van aangeboren hartafwijkingen: de cardioloog).

Verwijs paren uit een risicogroep die dit wensen naar een klinisch genetisch centrum voor een dragerschapstest of verder genetisch onderzoek. Bespreek daarbij de mogelijke kosten die dit onderzoek met zich mee brengt.
In geval van hemoglobinopathie kan de huisarts of verloskundige het onderzoek uitvoeren.

• Committee opinion: Genetic Considerations for a woman’s Pre-conception Evaluation (Society of Obstetricians and Gynecologists of Canada (SOGC), 2011)
• Guidelines ‘for preventive activities in general practice’ (Royal Australian College of General Practitioners (RACGP), 2012)
• Practice guideline: ‘Screening for Fetal Chromosomal Abnormalities’ (the American College of Obstetricians and Gynecologists (ACOG), 2007);75
• Richtlijn ‘Anemie in de verloskundigenpraktijk’ (KNOV, 2010)
• Standaard ‘Preconceptiezorg’ (NHG, 2011)
• Zorgstandaard ‘Zeldzame aandoeningen; Preconceptie en prenatale zorg’ (VSOP, 2012)
• Reconsidering reproductive benefit through newborn screening: a systematic review of guidelines on preconception, prenatal and newborn screening. (Bombard Y, Miller FA, Hayeems RZ, et al., 2018)
• Advies Preconceptiezorg: voor een goed begin.(Gezondheidsraad, 2007)
• Prenatale screening. (Gezondheidsraad, 2016)
• Neonatale Screening; nieuwe aanbevelingen. (Gezondheidsraad, 2015)
• Human Genetics Commission. Increasing options, informing choice: A report on preconception genetic testing and screening. (The Lancet, 2011)
• Comprehensive Carrier screening and molecular diagnostic testing for recessive childhood diseases. (Kingsmore S., 2012)
• Preconceptional ancestry-based carrier couple screening for cystic fibrosis and haemoglobinopathies: what determines the intention to participate or not and actual participation? (Lakeman P, Plass AM, Henneman L, et al., 2009)
• An empirical estimate of carrier frequencies for 400+ causal Mendelian variants: results from an ethnically diverse clinical sample of 23,453 individuals. (Lazarin et al., 2013)
• Targeted carrier screening for four recessive disorders: high detection rate within a founder population. (Mathijssen IB, Henneman L, van Eeten-Nijman JM, et al., 2015)
• Population-based preconception carrier screening: how potential users from the general population view a test for 50 serious diseases (Plantinga et al., 2016).
• On the future of genetic risk assessment. (Ropers H., 2012)