Consanguïniteit

Bij consanguïniteit is er sprake van verwantschap tussen beide partners. Meestal betreft het een neefnicht relatie. Bij deze partners is een deel van hun DNA identiek, want dat is afkomstig van hun gezamenlijke voorouders. Hierdoor is de kans dat beide partners drager zijn van eenzelfde autosomaal recessieve aandoening verhoogd. Van alle neef-nicht paren vormt naar schatting circa 8% daadwerkelijk zo’n risicopaar. De kans op een kind met een (ernstige) aangeboren al dan niet erfelijke aandoening is bij neef-nicht paren toegenomen van 2-3% naar 4-5%. Het toegenomen risico is volledig te wijten aan de verhoogde kans op het krijgen van een kind met een autosomaal recessieve aandoening. Voor consanguïne koppels bestaat een verhoogde kans om een dragerpaar te zijn. Als beide partners drager zijn van dezelfde recessieve aandoening, dan bestaat er in elke zwangerschap een kans van 25% op het krijgen van een kind met deze betreffende aandoening. Pre-implantatie genetische diagnostiek (PGD) voorafgaande aan de zwangerschap, is een van de opties waar dragerparen over geïnformeerd kunnen worden.

Consanguïne paren hebben op basis van dit verhoogde risico op een kind met een recessieve ziekte een medische indicatie voor een verwijzing naar een afdeling klinische genetica. Ook bij een onbelaste familieanamnese (huisartsengenetica.nl). Het advies is dit met consaguïne paren te bespreken en hen indien gewenst te verwijzen naar een afdeling klinische genetica, bij voorkeur voorafgaande aan de zwangerschap.

Er kan bij de individuele afweging van een verwijzing onderscheid gemaakt worden tussen consanguïne paren met een (mogelijk) positieve en negatieve familieanamnese.