Screening op erfelijke aandoeningen

laatste update: september 2021

Met de hielprikscreening worden bijna alle pasgeborenen op 19 vaak recessief erfelijke ziekten getest. De verwachting is dat dit verder uitgebreid zal worden tot 32 aandoeningen, waarvan de meeste stofwisselingsziekten zijn (GR, 2015).

Via de anamnese kunnen monogeen overervende aandoeningen en een verhoogde kans op dragerschap van een gebalanceerde chromosoomafwijking bij 1 van de ouders aan het licht komen. Ook als er geen ziekte in de familie voorkomt, kan er sprake zijn van een verhoogde kans op het krijgen van een kind met een erfelijke ziekte. De meeste mensen zijn drager van gemiddeld 1 tot 7 (ernstige) (autosomaal) recessieve ziekten (Lazarin, 2013). Mensen zijn dan - zonder het te weten - drager van een aanleg die bij hun kinderen een erfelijke ziekte kan veroorzaken. Naar schatting is 1 op de 150 paren in de algemene bevolking een dragerpaar van een autosomaal recessieve aandoening (Plantinga, 2016) Bij sommige bevolkingsgroepen in Nederland komt dragerschap van bepaalde zeldzame erfelijke ziektes (bv. Hemoglobinopathieën) vaker voor. Als beide partners drager zijn van dezelfde autosomaal recessieve aandoening is er bij elke zwangerschap een kans van 1 op 4 (25%) op een aangedaan kind (voor meer informatie over de kans op overerving en over bevolkingsgroepen met een verhoogde kans op dragerschap (zie erfelijkheid.nl; benikdrager.nl; huisartsenhenetica.nl). In geval van verwantschap tussen partners is er ook een verhoogde kans op een kind met een recessief erfelijke ziekte.

Op basis van de familie- en obstetrische anamnese en afkomst kan bepaald worden bij wie er sprake is van een verhoogd genetisch risico (RACGP, 2012; SOCG, 2011). Hiervoor kan de website zwangerwijzer.nl gebruikt worden (Gezondheidsraad, 2007; NHG, 2011). Op deze website kunnen aanstaande ouders ter voorbereiding op het preconceptieconsult de pagina’s over aandoeningen in de familie, afkomt en consaguïniteit invullen. De website huisartsengenetica.nl adviseert een stamboom te tekenen. Op deze website wordt een familieanamnese afgenomen van alle eerste- en tweedegraads familieleden en gaat tot en met drie generaties terug vanuit beide toekomstige ouders (RACGP, 2012. huisartsengenetica.nl). Daarnaast wordt ook de uitslag van de hielprik ofwel de Neonatale Screening (NNS) opgevraagd om eventueel dragerschap sikkelcelziekte en thalassemie op te sporen, indien het paar al kinderen heeft (NHG, 2011). Bij risicoparen op basis van afkomst wordt dragerschapsonderzoek besproken (Gezondheidsraad, 2007; NHG, 2011; KNOV, 2010; huisartsengenetica.nl). Als bij 1 van beide partners dragerschap wordt aangetoond is het belangrijk om ook de andere partner te test. Het is van belang dat gevonden dragers erop gewezen worden dat ook familieleden kans hebben om drager te zijn. Voor broers en zussen van dragers is deze kans 50% (HGC, 2011).

Indien er een verhoogd risico bestaat op het krijgen van een kind met een erfelijke aandoening is het belangrijk dat het paar een weloverwogen beslissing neemt. Hierbij heeft het paar in het kader van het recht op zelfbeschikking, ook het recht om het risico op het krijgen van een kind met een genetische aandoening niet te weten (Wet op de Geneeskundige Behandelingsovereenkomst). Informatie en/of counseling mogen ook worden geweigerd, evenals het ondergaan van verder onderzoek. Dit betekent dat het aanbieden van onderzoek naar een eventueel verhoogde kans op het krijgen van een kind met een aangeboren, al dan niet erfelijke aandoening, zorgvuldig en niet sturend moet gebeuren.