Phenylketonurie
Phenylketonurie (PKU) is een autosomaal-recessieve erfelijke stofwisselingsziekte die ontstaat door een gebrek aan het enzym fenylalaninehydroxylase in de lever. Door dit enzym kan fenylalanine (Phe) niet worden omgezet in tyrosine waardoor er een stapeling van Phe ontstaat. Dit heeft ernstige hersenbeschadiging, ontwikkelingsachterstand, epilepsie en spasticiteit tot gevolg (VSOP, 2010). Goede preconceptiezorg bij een vrouw met PKU is uitermate belangrijk voor de gezonde ontwikkeling van het kind. Door het hervatten van een speciaal eiwitarm dieet kan voorafgaand aan de zwangerschap een phenylalanine-spiegel tussen 100 tot 250 µmol/L bereikt worden. Twee keer per week moeten controles van de spiegels plaatsvinden.
-
Aanbevelingen voor alle uitvoerders van een preconceptiezorgconsult
Informeer vrouwen met PKU dat indien de Phe-spiegels te hoog zijn bij de conceptie of tijdens de zwangerschap, het kind een PKUsyndroom kan ontwikkelen.
Motiveer vrouwen met PKU om het dieet en controles door PKU-team goed vol te houden/ te hervatten indien gestopt met het dieet.
Adviseer vrouwen met PKU om pas te stoppen met anticonceptie wanneer de streefwaarden van fenylalanine zijn bereikt.
Informeer, indien gewenst, het paar over de mogelijkheden en beperkingen van dragerschapstesten van de partner. Zie hiervoor Erfelijke aandoeningen.
-
Aanbevelingen voor huisarts
Verwijs de vrouw naar het PKU-team in academisch ziekenhuis (en/of internist en diëtist in samenspraak met PKU-team voor verdere controle van en begeleiding bij:
- Het aanpassen van een adequaat dieet.
- Het bereiken van stabiele fenylalaninespiegel.
Controleer 1-2 keer per week fenylalaninespiegels (streefwaarde 100240 µmol/L).
-
Aanbevelingen voor klinisch geneticus
Bied counseling aan voor het bespreken van de reproductieve keuzemogelijkheden bij patiënten met PKU dan wel een paar met een kind met PKU.
-
Referenties
- Brochure Informatie voor de huisarts over PKU (VSOP, NPV, NHG, 2010)
- Standaard Preconceptiezorg (NHG, 2011)
- Zorgpad Phenylketonurie (Nederlandse Phenylketonurie Vereniging (NPKUV) en de Vereniging voor Volwassenen en Kinderen met Stofwisselingsziekten (VKS), 2012)