PKU en zwangerschap

Indien de Phe-spiegels te hoog zijn rondom conceptie of tijdens de zwangerschap, kan het kind een PKU-syndroom ontwikkelen. Afhankelijk van de hoogte van de Phe-spiegels bij de moeder kan dit leiden tot microcefalie, aangezichtsdysmorfie, congenitale hartafwijkingen (15%) en mentale retardatie (75-90%) (NHG, 2011; VSOP, 2010). Indien al voor de conceptie goede metabole controle wordt bereikt, heeft dit een bewezen positief effect op de mentale ontwikkeling van het kind (NHG, 2011). Alleen de toename van het circulerend volume door de zwangerschap heeft invloed op de spiegels maar verder heeft zwangerschap geen invloed op de PKU. 

Sinds 1974 wordt door middel van de hielprik gescreend op verhoogde waarden van Phe. De prevalentie van PKU bij 180.000 geboorten in Nederland is ongeveer 1/16.000. De spreiding verschilt per provincie, waarbij in Limburg een prevalentie van 1/8.250 gezien wordt en in Zuid-Holland 1/33.600. De huisarts heeft hier dus zelden mee te maken gedurende zijn carrière. Door het erfelijk karakter van deze ziekte kan een huisarts wel te maken hebben met meerdere familieleden met PKU.