Streefwaarden fenylalanine

laatste update: september 2021

Het streven is om preconceptioneel een Phe-spiegel te bereiken van 100 tot 240 of 250 µmol/L en dit stabiel te houden gedurende de gehele zwangerschap (NHG, 2011; NPKUV, 2012). Dit kan worden bereikt door voor de zwangerschap een streng eiwitbeperkt dieet te volgen of hervatten (NHG, 2011). Het advies is om bij patiënten voor de conceptie twee keer per week de spiegels te controleren (NHG, 2011; NPKUV, 2012; VSOP, 2010). Hierbij behoort ook het informeren van de noodzaak tot het gebruik van adequate anticonceptie totdat Phe-spiegels optimaal zijn. 

Bij patiënten met PKU kan desgewenst dragerschapsonderzoek bij de partner uitgevoerd worden. Hiervoor worden zij verwezen naar het klinisch genetisch centrum. Afhankelijk van de uitkomsten, kunnen opties van pre-implantatie diagnostiek en prenatale diagnostiek bij de toekomstige baby worden besproken (NHG, 2011; NPKUV, 2012; VSOP, 2010).

Indien de patiënt na 6 tot 8 maanden niet zwanger is, kan het hervatten van anticonceptie overwogen worden in verband met spanning bij de patiënt door het handhaven van het strenge dieet. Eventueel kan verwezen worden naar een gynaecoloog of afdeling voortplantingsgeneeskunde (NPKUV, 2012).