Erfelijke vorm van epilepsie

laatste update: september 2021

Tijdens het preconceptieconsult moet geïnformeerd worden of de oorzaak van de epilepsie bekend is. Dit geldt voor ook voor de man. Een kind heeft 5 tot 20% kans op het ontwikkelen van idiopathische gegeneraliseerde epilepsie als één eerstegraads familielid epilepsie heeft. Dit risico is 25% bij twee eerstegraads familieleden met epilepsie. Bij focale epilepsie bij een van de ouders is de kans dat het kind dit ook krijgt 3% (NICE, 2012). Voor een specifieke risicoinschatting kan verwezen worden naar een klinisch genetisch centrum. Verwijzing naar een dergelijk centrum moet besproken worden als epilepsie in de familie voorkomt of indien bekend is dat epilepsie onderdeel van een syndroom is. Een klinisch geneticus zal het paar informeren over dragerschap, mogelijkheden en beperkingen van dragerschapstesten en verder genetisch onderzoek, en preconceptionele opties (zie ook Erfelijke aandoeningen).